La asociación ‘Conquistando escalones’, de afectados por la distrofia muscular de cinturas 1F y muy vinculada a la pedanía ceheginera de Valentín, está financiando en Italia la primera fase del proyecto de investigación ‘Creación de un sistema de cultivo celular in vitro para estudiar la función de transportina3 (TNPO3) en el músculo esquelético’. Lo dirige Giovanna Cenacchi, del Laboratorio de Patología y Diagnóstico subcelular (Departamento de Ciencias Biomédicas y neuromotoras, Alma Mater, Universidad de Bolonia) y Corrado Angelini, del Laboratorio de Neurobiología (Fundación del Hospital San Camillo, IRCCS, Venecia Lido).

El proyecto está justificado porque la causa genética de la Distrofia Muscular de Cinturas 1F (LGMD1F) ha sido identificada en la mutación del gen TNPO3 que codifica una proteína, la trasportina 3, alterada.

El propósito de este estudio es la creación de un nuevo modelo in vitro de cultivo celular que podría ayudar a aclarar el papel de TNPO3 en el músculo, por el momento desconocido, y que podría, a su vez, llevar a una mejor comprensión de su papel en la patogénesis de la LGDM1F.

Desde la asociación señalan que «estamos felices de haber contribuido a empezar este proyecto de investigación y esperamos tener pronto los primeros resultados. Ver que nuestro constante empeño para sensibilizar la gente sobre las enfermedades raras y para recaudar fondos con los que financiar la investigación está dando sus frutos; nos permite hacer seguir adelante las investigaciones sobre nuestra enfermedad,  y sobre todo nos da la esperanza de poder creer en un futuro mejor.